Scoperto un gene che elimina le scorie cellulari

Speranze per la cura di diverse malattie rare

Entrano in azione come squadre di spazzini per ripulire le cellule dagli accumuli di rifiuti, ma non sempre gli enzimi-pulitori fanno bene il loro dovere.
Scienziati italiani guidati da Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e professore di Genetica Medica presso l'Universita' ''Federico II'' di Napoli, hanno scoperto che stimolando un gene ''capo'' si potrebbe ripristinare il meccanismo che combatte molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, il morbo di Parkinson o il morbo di Alzheimer.

Il lavoro pubblicato su Science ha dimostrato per la prima volta che dietro questo sistema di smaltimento di rifiuti cellulari esiste una ''cabina di regia''.
In testa alle operazioni c'e' TFEB, gene capace di potenziare l'attivita' degradativa della cellula e di ''incoraggiare'' i lisosomi, organelli presenti nelle cellule, a sbarazzarsi delle scorie che accumulandosi provocano malattie rare (se ne contano almeno 50) come la glicogenosi e le mucopolisaccaridosi.

''Aumentando i livelli di TFEB – spiega Marco Sardiello, primo autore del lavoro – abbiamo dimostrato che aumenta non solo la produzione di lisosomi, ma anche la degradazione delle sostanze tossiche presenti nella cellula''. Questa scoperta apre le porte ad un nuovo approccio terapeutico, che potrebbe potenzialmente essere applicato in tutte le malattie dovute a un accumulo di sostanze tossiche all'interno delle cellule, dalla corea di Huntington alle malattie lisosomiali, fino a svariate forme di demenza, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer. Come spiega Andrea Ballabio, ''siamo gia' al lavoro, su due fronti paralleli: da una parte la verifica di questi risultati anche nei modelli animali, dall'altra la ricerca su larga scala di farmaci in grado di stimolare l'attivita' di TFEB''.

''Non possiamo che essere contenti e grati allo staff di Ballabio e del Tigem per questa brillante scoperta che potrebbe sfociare in una cura neurologica non invasiva presumibilmente fra 3 e 5 anni – sottolinea Flavio Bertoglio, presidente dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus -. Spesso noi genitori, con il silenzio ed il passare del tempo, rischiamo di perdere la speranza e l'entusiasmo, ma notizie come questa, invece, ci riaprono il cuore''.

Il lisosoma

I lisosomi sono organuli cellulari che si formano per distacco dal complesso di Golgi. Sono piccole vescicole osservabili all'interno del citoplasma.

La loro funzione è quella di svolgere la digestione cellulare, proprio per questo motivo si fondono con i vacuoli contenenti particelle alimentari ingerite dalle cellule .