Scoperta nuova malattia genetica ereditaria

La scoperta fatta da un gruppo di genetisti della Citta' della Salute e della Scienza di Torino.

Una nuova malattia genetica ereditaria e' stata scoperta. E' stato, infatti, identificato un nuovo gene THOC2 che, quando mutato, e' causa di ritardo mentale e atassia. Attraverso lo studio di una giovane paziente affetta da atassia (alterata coordinazione dei movimenti) e ritardo mentale e grazie a una collaborazione internazionale, il gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato da Alfredo Brusco e Eleonora Di Gregorio, ha identificato una 'mutazione de novo' (ossia originata nelle cellule germinali dei genitori), associata a un alterato sviluppo del cervelletto. Sono cosi risultati alterati nella paziente due geni: PTK2 e THOC2, il cui funzionamento e' stato dimostrato essere insufficiente, almeno valutando le quantita' delle proteine che questi geni devono produrre, che si sono dimostrate ridotte. E' stato, inoltre, possibile dimostrare che e' il gene THOC2 il principale responsabile della patologia, poiche' "e' risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni". Lo studio e' stato pubblicato sull'internazionale 'Journal of Medical Genetics'. "Questo lavoro – sottolineano gli specialisti della Citta' della Salute e delle Scienze di Torino – aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogena di malattie. Lo studio del gene THOC2 potra' aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto".

(AGI)